Down-Syndrom – was bedeutet das?

Als Papa von zwei Jungs mit Down-Syndrom (die 2001 und 2006 geboren sind, unten ein Foto von 2015) versuche ich hier, meine Antworten auf Fragen zu geben, die Ihnen vielleicht gerade durch den Kopf gehen.

Was ist das Down-Syndrom?

Menschen mit Down-Syndrom haben ein Chromosom mehr. Bei dieser genetischen Besonderheit ist das 21. Chromosom dreifach vorhanden. Statt 46 Chromosomen haben Menschen mit Down-Syndrom also 47. Deswegen nennt man dieses Syndrom auch Trisomie 21.

Der britische Arzt John Langdon Down (1828–1896) hat sich intensiv damit beschäftigt und im Jahr 1866 klassische Merkmale beschrieben. Deswegen wurde das Down-Syndrom nach ihm benannt.

Viele Eltern von Kindern mit Down-Syndrom betonen, dass ihr Kind emotional allerdings alles andere als „down“ ist, und dass auch das Leben mit Down-Syndrom kein Grund dafür ist, schlecht drauf zu sein.

Wie äußert sich das Down-Syndrom?

Auf den ersten Blick sehen sich Kinder mit Down-Syndrom häufig ähnlich: Die meisten haben zum Beispiel leicht schräg gestellte Augen. Doch bei näherem Hinsehen entdeckt man, dass sie vor allem ihrer Familie ähnlich sehen.

Aufgrund des zusätzlichen Chromosoms gibt es einige körperliche Besonderheiten. Viele Menschen mit Down-Syndrom sind eher klein, die Muskeln sind meist schwächer und haben weniger Spannung (Muskelhypotonie), die Gelenke lassen sich leichter überstrecken.  Typisch sind auch der hohe und spitze Gaumen und eine hypotone/schwache Zunge, die das Sprechen ganz schön anstrengend macht. Oft wird Trisomie 21 von Hör- und Sehschwierigkeiten begleitet. Auch Herzfehler und Störungen im Verdauungstrakt kommen häufig vor. Hyperaktivität oder auch Autismus werden mehr als bei anderen Kindern diagnostiziert.

Insgesamt verläuft ihre Entwicklung oft langsamer. Und die geistigen Fähigkeiten können sehr unterschiedlich sein. Manche Eltern sprechen davon, dass ihr Kind mit Down-Syndrom eine Behinderung hat, andere nennen es außergewöhnlich, wieder andere bezeichnen es als besonders.

Unsere Söhne lassen uns jedenfalls oft genug merken, dass wir sie unterschätzen. Und neben der Besonderheit des zusätzlichen Chromosoms sind Menschen mit Down-Syndrom ja erstmal Menschen – einzigartige Persönlichkeiten mit einem ganz eigenen Charakter.

Welche Ursachen hat das Down-Syndrom?

In den meisten Fällen entsteht es zufällig.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Mit einer Blutprobe können Genetiker die Chromosomen abbilden – hier zum Beispiel die von unserem Sohn Alexander:

In der Regel werden die Diagnosen von einer humangenetischen Praxis vorgenommen, beauftragt von Ihrem Hausarzt oder Gynäkologen.

Welche vorgeburtliche Diagnostik zur Früherkennung gibt es?

Die Chorionzottenbiopsie (Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen), Amniozentese (Fruchtwasserunterschung) und die Fetalblutentnahme aus der Nabelschnur sind mit einem gewissen Risiko für das Kind verbunden, weil sie körperliche Eingriffe am Mutterleib bedeuten (invasive Verfahren).

Nicht-invasive Untersuchungen (Ultraschall und Bluttest) erlauben allerdings keine sichere Diagnose. Aktuell steht z. B. die Kassenzulassung des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) für die Trisomien 13, 18 und 21 unmittelbar bevor. Dabei kommt es – insbesondere bei jüngeren Frauen und bei den Trisomien 13 und 18 – zu einer hohen Anzahl falsch-positiver Testergebnisse. Bei einer 30-jährigen Schwangeren beispielsweise liegt die statistische Wahrscheinlichkeit bei fast 40 Prozent, dass ein auffälliges Testergebnis für eine Trisomie 21 falsch ist (das Kind also gar keine Trisomie 21 hat). Bei Trisomie 18 liegt die statistische Wahrscheinlichkeit bei nahezu 80 Prozent, dass das Ergebnis nicht korrekt ist.

Gerade weil das hohe Risiko des NIPT für falsche Testergebnisse in Fachkreisen bekannt ist, ist in den medizinischen Leitlinien bereits klar geregelt, dass aus medizinischer Sicht jedes auffällige positive Testergebnis aus einem NIPT durch eine invasive Untersuchung abgeklärt werden muss. Der NIPT ersetzt also die Fruchtwasseruntersuchung nicht grundsätzlich.

Welche Prognose haben Menschen mit Down-Syndrom?

Zum Glück immer bessere! Die Erfahrung zeigt, dass auch Menschen mit Down-Syndrom viel Potenzial haben. (Und nicht immer sollte man hier auf die manchmal ebenso vollmundigen wie unbegründeten Prognosen von Ärzten hören: „Ihr Kind wird nie …“) Viele lernen lesen und schreiben, können verständlich sprechen und ihre Wünsche zum Ausdruck bringen. Wie für jeden gilt hier: Wer gefördert und ermutigt wird und Freiraum erhält, sich zu entfalten, hat es leichter, seinen Weg zu gehen.

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom besuchen heute einen Regel-Kindergarten und dann auch eine Regel-Grundschule.

In Deutschland arbeiten viele Menschen mit Down-Syndrom heute in einer Werkstatt für Menschen mit Behinderung. Und das bedeutet nicht automatisch, dass sie ihr ganzes Berufsleben lang Schrauben sortieren. Da immer mehr inklusive Arbeitsplätze in anderen Betrieben und auf dem ersten Arbeitsmarkt entstehen, verändert sich das zunehmend und es gibt immer bessere Möglichkeiten, den passenden Ort zu finden.

Gleichwohl sind viele auch als Erwachsene auf ein wohlwollendes Umfeld angewiesen und brauchen den Schutz unserer Gesellschaft. Und bei aller Förderung und allem Zutrauen finde ich wichtig: Mein Wert als Mensch hat nichts mit meiner Leistungsfähigkeit zu tun. Gar nichts.

Und wie ist die Lebenserwartung?

Die hat in den letzten Jahren tatsächlich stark zugelegt, so dass die mittlere Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom heute über 60 Jahren liegt.

Wie viele Menschen mit Down-Syndrom leben in Deutschland?

So genau kann das niemand sagen, denn es gibt keine offizielle Statistik. Schätzungen gehen von 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom in Deutschland aus. In den USA rechnet man mit etwa 350.000, weltweit mit etwa fünf bis sieben Millionen.

Insgesamt leben in Deutschland übrigens laut Aktion Mensch etwa 10,2 Millionen Menschen mit Behinderung. Das sind etwa 13% der Gesamtbevölkerung. Knapp 4% von ihnen haben eine angeborene Behinderung. Rund 96% der Behinderungen werden erst im Laufe des Lebens erworben.

Sind Menschen mit Down-Syndrom krank?

Nein. Und ansteckend ist Down-Syndrom auch nicht. Menschen mit Down-Syndrom sind allerdings für manche Erkrankungen anfälliger.

Ist es für Kinder belastend, einen Bruder oder eine Schwester mit Down-Syndrom zu bekommen?

Meistens haben Kinder uns Erwachsenen ja voraus, dass sie einen anderen Menschen erstmal nehmen, wie er oder sie ist.

Bestimmt ist das Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom anders. Und Eltern sind dabei sicher besonders herausgefordert, ihre Aufmerksamkeit und Zuwendung allen Kindern zu schenken.

Doch Geschwisterkinder bezeichnen sich nicht automatisch als „Schattenkinder“, die zu kurz gekommen wären. Die Tatsache, dass später viele einen sozialen Beruf ergreifen, spricht für andere Dimensionen, die in ihrem Leben eine Rolle spielen, finde ich.

Wer hilft mir, wenn mein Kind Down-Syndrom hat?

  • Informationen: Beim Deutschen Down-Syndrom InfoCenter erhält man kompetente Informationen sowie Beratung bei konkreten Fragestellungen, auch wenn man die Diagnose gerade ganz frisch erfahren hat und die Gefühle Achterbahn fahren. Hier gibt es Broschüren und Materialien zu verschiedenen Lebensphasen, aber auch Fortbildungen und Seminare für Eltern oder Jugendliche mit Down-Syndrom.
    Auch die Bundesvereinigung Lebenshilfe hält eine Menge an Informationen und Angeboten für Eltern bereit.
  • Förderung: Frühförderstellen werden von unterschiedlichen Trägern betrieben und bieten eine kompetente Begleitung Ihres Kindes von Anfang an. Hier werden die motorischen, sprachlichen, geistigen und sozialen Fähigkeiten gezielt gefördert. Logopäden, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten arbeiten Hand in Hand und können oftmals auch Kontakte zu anderen Eltern vermitteln.
    Ein Verzeichnis von Frühförderstellen gibt es zum Beispiel bei der Vereinigung für interdisziplinäre Frühförderung.
  • Medizinisch-therapeutische Betreuung: In einigen Kliniken gibt es Down-Syndrom-Ambulanzen mit erfahrenen Ärzten und Therapeuten. (Hier gibt es eine Übersicht.) Auch Sozialpädiatrische Zentren (SPZ) sind hilfreiche Ansprechpartner – in der Regel kennt Ihr Hausarzt das SPZ in Ihrer Nähe.
  • Austausch: Die Erfahrungen anderer Eltern sind Gold wert. Und sie helfen Ihnen dabei, immer selbstbewusster einzuschätzen, was für Ihr Kind heute gut ist. Bestimmt finden Sie eine Elterngruppe auch in Ihrer Nähe – oder Sie gründen gleich selbst eine (einige Vereine finden Sie beim Netzwerk Down-Syndrom). Und das haben Sie schon gemerkt: Im Internet finden Sie darüber hinaus Foren und Blogs, Online-Kongresse …
  • Finanziell: In Deutschland gibt es vielfältige Unterstützungsangebote – Steuererleichterungen, Ermäßigungen durch den Schwerbehindertenausweis (auch wenn eine junge Frau mit Down-Syndrom für ihren engagierten Vorschlag, dieses Dokument künftig „Schwer-in-Ordnung-Ausweis“ zu nennen, kürzlich das Bundesverdienstkreuz erhielt), Unterstützung durch die Pflegekasse etc. Auf der Website des Bundesverbandes für körper- und mehrfachbehinderte Menschen (bvkm) gibt es kompetente und aktuelle Infos dazu; zum Beispiel die Gratis-Broschüre „Mein Kind ist behindert – diese Hilfen gibt es“.
  • Literatur: Klar, als Buchverlag darf dieser Hinweis hier nicht fehlen – es gibt aktuelle Fachliteratur ebenso wie Erfahrungsberichte zum Leben mit Down-Syndrom. Zum Beispiel hier im Neufeld Verlag 😊. Unten habe ich eine kleine Übersicht aus dem Neufeld Verlag zusammengestellt.

Und wenn ich mir ein Kind mit Down-Syndrom nicht zutraue?

Ihre Gefühle überschlagen sich gerade, Sorgen brechen über Sie herein und Ihr Lebenstraum scheint zu zerplatzen? Dann sind Sie in guter Gesellschaft: Auf den ersten Blick würde es wohl vielen so gehen.

Die meisten Eltern von Kindern mit Down-Syndrom, denen ich begegne, sind heute dankbar für den Weg, den sie gemeinsam gegangen sind – und empfinden, dass ihr Leben an Tiefe gewonnen hat und reicher geworden ist. Auch wenn vieles anders ist. (In diesem Blog-Beitrag berichte ich von den aufschlussreichen Ergebnissen einer Umfrage unter Eltern.)

Dass es im Leben immer wieder mal ganz anders kommt als geplant, erfahren wir alle. Früher oder später. Dass der Abschied von Vorstellungen weh tut, ist klar. Aber manchmal hilft er sogar dabei, Neues zu entdecken. Und als Mensch zu reifen und zu wachsen – manchmal sogar über sich selbst hinaus.

Ich würde Ihnen vorschlagen, sich jetzt aus erster Hand zu informieren – bei anderen Eltern von Kindern mit Down-Syndrom. In vielen Regionen gibt es Elterngruppen, die genau dafür gerne Ansprechpartner nennen. Für ein anonymes Telefonat oder ein persönliches Gespräch.

Oder Sie werfen gleich mal einen Blick in das Buch Außergewöhnlich, in dem Mütter von ihren Erfahrungen berichten. Dieses Buch hat bereits unzähligen (werdenden) Müttern Mut gemacht, sich auf ihr Kind mit Down-Syndrom einzulassen. Und am Ende dabei zu gewinnen …

Doch auch wenn Sie sich das Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom auf gar keinen Fall vorstellen können, gibt es Alternativen zu einem Schwangerschaftsabbruch, einer Abtreibung: Sie haben immer noch die Möglichkeit, Ihr Kind zur Adoption freizugeben.

Sie haben richtig gelesen: Es gibt durchaus Eltern, die bereit sind, gerade solch ein Kind in ihre Familie aufzunehmen (so wie übrigens auch meine Frau und ich).

Dazu nehmen Sie am besten Kontakt mit Ihrem örtlichen Jugendamt auf. Und wenn Sie den Eindruck haben, die haben bisher noch gar keine Erfahrung mit dem Thema Down-Syndrom, wenden Sie sich ruhig erstmal an das Deutsche Down-Syndrom InfoCenter: die können das Jugendamt dabei unterstützen, liebevolle Eltern ausfindig zu machen.

Welche Bücher gibt es im Neufeld Verlag zum Thema?

Was ich Ihnen hier auf jeden Fall von ganzem Herzen empfehle, ist Conny Wenks Band Außergewöhnlich, in dem sie Kinder mit Down-Syndrom und ihre Mütter vorstellt. Conny Wenk hat selbst eine Tochter mit Down-Syndrom. Für dieses Buch hat sie 13 weitere Mütter und ihre Kinder mit Down-Syndrom fotografiert.

Die Fotos und die kurzen Erfahrungsberichte der Mütter zeigen berührend: Diese Frauen haben erfahren, dass das „gewisse Extra“ ihrer Kinder das eigene Leben bereichert und vertieft.

Außergewöhnlich: Geschwisterliebe heißt das Buch, in dem Conny Wenk – na klar: Geschwister zu Wort kommen lässt. Wie ist es, wenn mein Bruder, meine Schwester Down-Syndrom hat – also mit einem Chromosom mehr unterwegs ist?

Lassen Sie die Erfahrungsberichte, Anekdoten und Liebesbekundungen von Geschwistern in diesem Buch auf sich wirken: Dankbarkeit für das Leben an der Seite von außergewöhnlichen Menschen.

Übrigens gibt es auch einen Wandkalender „A little extra“ mit Fotografien von Conny Wenk. Daraus stammen die Fotos in diesem Blog-Beitrag … Schauen Sie unbedingt auf der Website von Conny Wenk vorbei!

Der Alltag mit einem behinderten oder chronisch kranken Kind fordert Eltern, Familien und Betreuer heraus. Alfred und Sylvia Sobel sind Eltern einer erwachsenen Tochter mit Behinderung. Mit ihrem Ratgeber Stärke fürs Leben entwickeln – So meistern Sie den Alltag mit einem behinderten Kind machen sie Mut, die Herausforderung anzunehmen.

Alfred und Sylvia Sobel greifen wissenschaftliche Erkenntnisse auf und „übersetzen“ sie in praktische Anregungen, wie Eltern gerade in ihrer speziellen Situation Stärken und Fähigkeiten entwickeln können.

Holm Schneider ist Professor für Kinderheilkunde am Universitätsklinikum Erlangen. Dort setzt er sich vor allem für Kinder und Jugendliche mit genetischen Besonderheiten ein. In seinem Buch „Was soll aus diesem Kind bloß werden?“ 7 Lebensläufe von Menschen mit Down-Syndrom zeichnet er sieben Lebenswege von Menschen mit Down-Syndrom nach. Wahre Mutmach-Geschichten, die zeigen, dass noch viel mehr möglich ist, als wir uns auf Anhieb vorstellen können.

Doro Mays Tochter Tina ist inzwischen erwachsen, sie hat Down-Syndrom und ist Autistin. Ihre Bücher Das Leben ist schön, von einfach war nicht die Rede – Meine besondere Tochter ist erwachsen sowie Alles außer planmäßig, ehrlich und humorvoll geschrieben, stecken voller persönlicher Erlebnisse, sind zugleich aber auch gute Ratgeber für andere Eltern.

Silke Schnee ist Fernsehredakteurin und hat mit der Geschichte von Prinz Seltsam und den Schulpiraten zwei auch international erfolgreiche Kinderbücher verfasst, in denen sie (gemeinsam mit Illustratorin Heike Sistig) in bunten Farben eine Welt malt, in der geschätzt wird, dass nun mal jeder anders ist.

Mit großer Offenheit und ohne rosarote Brille erzählt Rebecca Dernelle-Fischer in ihrem Buch Und dann kam Pia – Du hast uns gerade noch gefehlt! die spannende Geschichte der Adoption eines Kindes mit Down-Syndrom.

 

Für diesen Artikel habe ich u. a. folgende Quellen verwendet:

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